Desde el 5 al 7 de Noviembre se llevo a cabo, el curso “Actualización sobre enfermedades genéticas de monitoreo neonatal obligatorio. Respuesta al programa Nacional de Pesquisa neonatal” en la FaCENA, a cargo de docentes de la UBA bajo la coordinación de la Bioquímica Montserrat Solis Carnicer.
Docentes invitadas: Dra. Beatriz Duvilanski, Dra. Ana María Adamo, Dra. Clara Patricia Setton, Dra. Sandra Verstraeten, Dra. Viviana Varela
El curso, enmarcado en el PROMFYB (Programa de Mejoramiento de la Enseñanza de Carreras de Farmacia y Bioquímica), tuvo como objetivo actualizar los conocimientos desde el punto de vista clínico, bioquímico y genético sobre las patologías genéticas de monitoreo neonatal obligatorio.
Las profesoras fueron recibidas por las autoridades de la FACENA, el Sr. Decano Ing. Eduardo E del Valle y la Sra. Secretaria Académica Dra. Cristina Armúa, quienes dieron apertura al cuso, frente a una numerosa concurrencia, integrada por profesionales bioquímicos del Nordeste, alumnos de: Bioquímica y Medicina de la UNNE, la Carrera de Técnico de Laboratorio del Instituto de Cruz Roja y Licenciatura Genética de la FCEQyN UNAM.
Un especial agradecimiento a todas las empresas participantes, a las autoridades de la Facena, Colegas, Profesores y alumnos que hicieron posible en un agradable clima, el exito del curso.
Muchas Gracias!!!
Montserrat Solis Carnicer
Lugar: Facultad de Cs. Exactas y Naturales y Agrimensura. UNNE. Campus Deudoro Roca. Av. Libertad 5460. Ctes
Duración: 30 horas presenciales con evaluacion final.
Aprobado por Resol No. 546/09 CD.- FaCENA-UNNE y enmarcado en el desarrollo del Programa PROMFyB (Programa de Mejoramiento de la Enseñanza de Carreras de Farmacia y Bioquímica - Convenio MECyT N0. 1321/07).
Aprobado por Resol No. 546/09 CD.- FaCENA-UNNE y enmarcado en el desarrollo del Programa PROMFyB (Programa de Mejoramiento de la Enseñanza de Carreras de Farmacia y Bioquímica - Convenio MECyT N0. 1321/07).
PROGRAMA DESARROLLADO
Unidad 1: Hiperfenilalaninemias.
Desórdenes genéticos debidos a alteraciones en el catabolismo de la fenilalanina. Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa. Descripción de los aspectos clínicos, bioquimico y genético. Diagnóstico y tratamiento.
Unidad 2: Desórdenes genéticos del metabolismo de los hidratos de carbono.
Desórdenes genéticos debidos a alteraciones enel metabolismo de la galactosa. Deficiencia de galactokinasa, de galactosa-1 fosfato uridil transferasa y de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa. Descripcion de los aspectos clinico, bioqumico y genetico. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 3: Acidurias orgánicas.
Aciduria metilmalónica, isovalérica, propiónica. Desórdenes caracterizados por aleraciones en el metabolismo de la biotina. Deficiencia de biotinidasa. Descripción de los aspectos clínico, bioqumico y genético. Diagnóstico y tratamiento.
Unidad 4: Desórdenes genéticos caracterizados por alteraciones en la síntesis, almacenamiento y metabolismo de hormonas tiroideas.
Hipotriroidismo congénito. Alteraciones en la respuesta a la TSH. Descripcion de los aspectos clinico, bioquimico y genetico. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 5: Hiperplasia adrenal congénita.
Deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21), distintas variantes, forma perdedora de sales, de 17-hidroxilasa (CYP17), de 11-B-hidroxilasa (CYP11B). Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 6: Alteraciones en los sistemas de transporte. Fibrosis Quistica.
Distintas formas de presentacion. Alteraciones bioquimicas y clinicas que caracterizan dicha enfermedad. Distintas mutaciones en el gen CFTR. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 7: Estrategias de diagnostico molecular en la detección de mutaciones.
Clasificacion de mutaciones. Purificacion de ADN. Diagnostico directo e indirecto. Aplicacion de tecnicas de biologia molecular.
Unidad 8: Situacion actual de la pesquisa neonatal en nuestro pais.
Desórdenes genéticos debidos a alteraciones en el catabolismo de la fenilalanina. Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa. Descripción de los aspectos clínicos, bioquimico y genético. Diagnóstico y tratamiento.
Unidad 2: Desórdenes genéticos del metabolismo de los hidratos de carbono.
Desórdenes genéticos debidos a alteraciones enel metabolismo de la galactosa. Deficiencia de galactokinasa, de galactosa-1 fosfato uridil transferasa y de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa. Descripcion de los aspectos clinico, bioqumico y genetico. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 3: Acidurias orgánicas.
Aciduria metilmalónica, isovalérica, propiónica. Desórdenes caracterizados por aleraciones en el metabolismo de la biotina. Deficiencia de biotinidasa. Descripción de los aspectos clínico, bioqumico y genético. Diagnóstico y tratamiento.
Unidad 4: Desórdenes genéticos caracterizados por alteraciones en la síntesis, almacenamiento y metabolismo de hormonas tiroideas.
Hipotriroidismo congénito. Alteraciones en la respuesta a la TSH. Descripcion de los aspectos clinico, bioquimico y genetico. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 5: Hiperplasia adrenal congénita.
Deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21), distintas variantes, forma perdedora de sales, de 17-hidroxilasa (CYP17), de 11-B-hidroxilasa (CYP11B). Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 6: Alteraciones en los sistemas de transporte. Fibrosis Quistica.
Distintas formas de presentacion. Alteraciones bioquimicas y clinicas que caracterizan dicha enfermedad. Distintas mutaciones en el gen CFTR. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 7: Estrategias de diagnostico molecular en la detección de mutaciones.
Clasificacion de mutaciones. Purificacion de ADN. Diagnostico directo e indirecto. Aplicacion de tecnicas de biologia molecular.
Unidad 8: Situacion actual de la pesquisa neonatal en nuestro pais.
DURACION
El curso esta integrado por clases teóricas y seminarios de discusión (24 hs. presenciales). Previo a la presentación de un trabajo grupal final, se contemplan clases de tutorías (6 hs. presenciales).
DESTINATARIOS
Egresados (profesionales, profesores, becarios y doctorandos principalmente) extensivo a los alumnos avanzados de Bioquimica (serán admitidos los alumnos que hayan regularizado Quimica Biologica II y tambien aquellos que la están cursando actualmente), Medicina, Biología, Química.
OBJETIVOS
Actualizar los conocimientos desde el punto de vista clinico, bioquimico y genetico sobre las patologias geneticas de monitoreo neonatal obligatorio, cuyo diagnostico y tratamiento precoz son importantes para impedir un daño irreversible producido por la enfermedad
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
JUEVES 5 DE NOVIEMBRE
8 a 8:15 - Acreditaciones
Modulo I - 8:30 a 12:30 hs. (Break intermedio)
* Hiperfenilalaninemias. Dra. Beatriz Duvilanski.
* Desórdenes genéticos debidos a alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono.
Dra.Ana Adamo.
* Seminario de discusión.
Módulo II - 14 a 19 hs. (Break intermedio)
* Acidurias orgánicas. Dra. Patricia Setton.
* Desórdenes por alteraciones en el metabolismo de la biotina. Dra.Patricia Setton.
* Seminario de discusión.
VIERNES 6 DE NOVIEMBRE
Módulo III - 8 a 12:30 hs. (Break intermedio)
* Desórdenes genéticos caracterizados por alteraciones en la síntesis, almacenamiento y metabolismo de hormonas tiroideas. Dra. Ana M. Adamo.
* Hiperplasia adrenal congénita. Dra. Snara Verstraeten.
* Seminario de discusión.
Módulo IV - 14 a 19 hs. (Break intermedio)
* Desórdenes genéticos debidos a alteraciones en los sistemas de transporte. Fibrosis quistica.
Dras. Viviana Varela - Ana Maria Adamo.
* Seminario de discusión.
SABADO 7 DE NOVIEMBRE
Módulo V - 8 a 13 hs. (Break intermedio)
* Estrategias de diagnóstico molecular en la detección de mutaciones. Dra. Viviana Varela.
* Situación actual de la pesquisa neonatal en nuestro pais. Equipo docente.
* Seminario de discusión.
8 a 8:15 - Acreditaciones
Modulo I - 8:30 a 12:30 hs. (Break intermedio)
* Hiperfenilalaninemias. Dra. Beatriz Duvilanski.
* Desórdenes genéticos debidos a alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono.
Dra.Ana Adamo.
* Seminario de discusión.
Módulo II - 14 a 19 hs. (Break intermedio)
* Acidurias orgánicas. Dra. Patricia Setton.
* Desórdenes por alteraciones en el metabolismo de la biotina. Dra.Patricia Setton.
* Seminario de discusión.
VIERNES 6 DE NOVIEMBRE
Módulo III - 8 a 12:30 hs. (Break intermedio)
* Desórdenes genéticos caracterizados por alteraciones en la síntesis, almacenamiento y metabolismo de hormonas tiroideas. Dra. Ana M. Adamo.
* Hiperplasia adrenal congénita. Dra. Snara Verstraeten.
* Seminario de discusión.
Módulo IV - 14 a 19 hs. (Break intermedio)
* Desórdenes genéticos debidos a alteraciones en los sistemas de transporte. Fibrosis quistica.
Dras. Viviana Varela - Ana Maria Adamo.
* Seminario de discusión.
SABADO 7 DE NOVIEMBRE
Módulo V - 8 a 13 hs. (Break intermedio)
* Estrategias de diagnóstico molecular en la detección de mutaciones. Dra. Viviana Varela.
* Situación actual de la pesquisa neonatal en nuestro pais. Equipo docente.
* Seminario de discusión.
CARGA HORARIA
Consta de 5 módulos (2 clases teóricas y 1 seminario cada uno), completando 24 hs. más 6 hs. de tutorías previas a la presentación (vía e-mail) de un trabajo grupal final, totalizando 30 horas presenciales.
EVALUACION Y ACREDITACION
Asistencia al 75% de las actividades presenciales (teóricas, seminarios y tutorías), pago de arancel (si correspondiere) y aprobación de un trabajo grupal final, con modalidad a distancia.
ARANCELES
* Docentes y Alumnos de FaCENA: SIN CARGO
* Docentes de otras unidades académicas y profesionales: $ 60
* Alumnos de otras unidades académicas: $ 20 (pesos veinte)
Estos valores se mantendrán hasta las 48 hs. antes del inicio del Curso, luego tendrán un incremento de $ 10 (pesos diez).
* Docentes de otras unidades académicas y profesionales: $ 60
* Alumnos de otras unidades académicas: $ 20 (pesos veinte)
Estos valores se mantendrán hasta las 48 hs. antes del inicio del Curso, luego tendrán un incremento de $ 10 (pesos diez).
PREINSCRIPCION
Enviar e-mail a: bioqfacena@yahoo.com.ar y/o qcabiologica.2@gmail.com consignando:* Situación (docente, becario, doctorando, alumno, etc.)* Facultad.* DNI* E-mail
IMPORTANTE RECORDATORIO
Solicito a los participantes del curso que contacten conmigo a qcabiologica.2@gmail.com con el fin de tener completa y correctamente todas sus direcciones electrónicas ya que algunas de ellas son rechazadas y otras, no las tengo aún y me es imprescindible contar con ese dato.
Asimismo se recuerda que para presentar el trabajo final, se deben haber cumplimentado los requisitos de inscripción- arancelamiento y haber asistido al menos a 4 de los 5 módulos que se dictaron.
Para cualquier consulta acerca del trabajo final les ruego que me escriban a la dirección electrónica dada. Todos los trabajos finales terminados deben presentarse a ese mismo correo, para que yo los envíe en tiempo y forma a las docentes. Las evaluaciones NO DEBEN ser enviadas a las docentes pero, por supuesto que pueden contactar con ellas vía mail todas las veces que necesiten durante el proceso de realización de los trabajos finales.
Muchas gracias.
Bqca Montserrat Solis Carnicer
Coordinadora
Asimismo se recuerda que para presentar el trabajo final, se deben haber cumplimentado los requisitos de inscripción- arancelamiento y haber asistido al menos a 4 de los 5 módulos que se dictaron.
Para cualquier consulta acerca del trabajo final les ruego que me escriban a la dirección electrónica dada. Todos los trabajos finales terminados deben presentarse a ese mismo correo, para que yo los envíe en tiempo y forma a las docentes. Las evaluaciones NO DEBEN ser enviadas a las docentes pero, por supuesto que pueden contactar con ellas vía mail todas las veces que necesiten durante el proceso de realización de los trabajos finales.
Muchas gracias.
Bqca Montserrat Solis Carnicer
Coordinadora
AGRADECIMIENTOS
A todos los que participaron del Curso y a los colaboradores que hicieron posible el exito del mismo.
Montserrat Solis Carnicer
Montserrat Solis Carnicer
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