PROGRAMA DESARROLLADO

Unidad 1: Hiperfenilalaninemias.
Desórdenes genéticos debidos a alteraciones en el catabolismo de la fenilalanina. Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa. Descripción de los aspectos clínicos, bioquimico y genético. Diagnóstico y tratamiento.

Unidad 2: Desórdenes genéticos del metabolismo de los hidratos de carbono.
Desórdenes genéticos debidos a alteraciones enel metabolismo de la galactosa. Deficiencia de galactokinasa, de galactosa-1 fosfato uridil transferasa y de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa. Descripcion de los aspectos clinico, bioqumico y genetico. Diagnostico y tratamiento.

Unidad 3: Acidurias orgánicas.
Aciduria metilmalónica, isovalérica, propiónica. Desórdenes caracterizados por aleraciones en el metabolismo de la biotina. Deficiencia de biotinidasa. Descripción de los aspectos clínico, bioqumico y genético. Diagnóstico y tratamiento.

Unidad 4: Desórdenes genéticos caracterizados por alteraciones en la síntesis, almacenamiento y metabolismo de hormonas tiroideas.
Hipotriroidismo congénito. Alteraciones en la respuesta a la TSH. Descripcion de los aspectos clinico, bioquimico y genetico. Diagnostico y tratamiento.

Unidad 5: Hiperplasia adrenal congénita.
Deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21), distintas variantes, forma perdedora de sales, de 17-hidroxilasa (CYP17), de 11-B-hidroxilasa (CYP11B). Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnostico y tratamiento.

Unidad 6: Alteraciones en los sistemas de transporte. Fibrosis Quistica.
Distintas formas de presentacion. Alteraciones bioquimicas y clinicas que caracterizan dicha enfermedad. Distintas mutaciones en el gen CFTR. Diagnostico y tratamiento.

Unidad 7: Estrategias de diagnostico molecular en la detección de mutaciones.
Clasificacion de mutaciones. Purificacion de ADN. Diagnostico directo e indirecto. Aplicacion de tecnicas de biologia molecular.

Unidad 8: Situacion actual de la pesquisa neonatal en nuestro pais.